Syndroom van Wagner - Patiënten Verenigingen
Het syndroom van Wagner is een zeldzame erfelijke aandoening van netvlies en glasvocht. Het is een aandoening van het collageen, een belangrijk onderdeel van bindweefsel.
Het belangrijkste fenomeen is een optisch leeg glasvocht, waarin de normale structuur ontbreekt. Ontbrekende of zwakke bloedvaten aan de rand van het netvlies, maken dat het netvlies zwakker is dan gebruikelijk en kunnen zorgen voor nachtblindheid. Staar treedt bij Wagner op veel jongere leeftijd op, al vanaf 30 jaar. En ook atrofie van het vaatvlies is een probleem. De meeste mensen met Wagner zijn matig bijziend (vanaf -2) tot erg bijziend (vanaf -6).
Niet iedereen heeft de ziekte in dezelfde mate: sommigen zijn nauwelijks bijziend en hebben een visus van 1.0 of zelfs 1.2, anderen zijn hoog myoop met -10 en komen met hun visus niet boven de 0.8. Maar in beide gevallen kunnen netvliesloslatingen voorkomen. En iedereen krijgt staar.
Het syndroom van Wagner is een autosomale dominante aandoening. Dat betekent dat mensen -mannen of vrouwen, dat maakt niet uit- die het syndroom van Wagner hebben, dat overdragen aan de helft van hun kinderen, of dat nu meisjes zijn of jongens.
De aandoening komt altijd tot expressie. Dat betekent dat als je het defecte gen hebt, dan heb je óók symptomen. Je kunt dus geen drager zijn zonder zelf ook de ziekteverschijnselen van Wagner te hebben, met name het afwijkende glasvocht. Andersom geldt ook: als je het zelf niet hebt, kun je het ook niet overdragen aan je kinderen. Wagner komt voor bij blanke (Kaukasisch ras), Japanse en Chinese families. Tot dusver zijn de families waarbij Wagner is gediagnosticeerd, afkomstig uit Zwitserland, Nederland (3), Frankrijk (3), Groot-Britannië (2), Japan, China en de VS (2).
In 2005 (Tokushima, Japan) en 2006 (Nijmegen, Nederland) is het gen ontdekt dat verantwoordelijk is voor het syndroom van Wagner. Het is het Versican gen (CSPG2 = chondroitin sulfate proteoglycan 2) op de lange arm (q) van het 5e chromosoom (5q14.3). Het veroorzaakt een afwijkende expressie van de eiwitten V0, V1 (minder) en V2 en V3 (meer), omdat exon 8 korter is of in het geheel niet wordt afgelezen.
De ziekte is genoemd naar de Zwitserse oogarts Hans Wagner.
Hij beschreef in 1938 een familie in de buurt van Zürich met deze ziekteverschijnselen. Sinds die tijd zijn er twaallf families met de Versican-mutatie beschreven.